异位染色体平衡可导致胎儿畸形或反复流产

异位染色体平衡可导致胎儿畸形或反复流产

日期:2020-3-5

平衡染色体易位患者流产和畸形的可能性很高,健康儿童的比例小于1≤3。平衡转位携带者通常不正常,也就是说,这种现象是看不见的,通常是由于反复流产或原发性不育治疗而最终发现的。那么,染色体平衡易位的原因是什么?染色体平衡异位仍然可以生育?
染色体平衡易位是指两条染色体在断裂后的交换,只是位置的变化,可见的染色体片段没有增加或减少。这种易位导致染色体遗传物质的”内迁移”。然而,就细胞而言,染色体的总数没有变化,其中包含的基因也没有增加或减少,因此平衡易位载体通常不会出现异常表型,而且外观、智力和发育通常是正常的。
人类细胞中有23对(46)染色体。染色体的数目和结构相对恒定,不能随意多多少少,否则会出现问题,例如,先天愚蠢型比正常人多21倍。有可能降低后代的生育率。染色体平衡易位的患者容易出现胎儿畸形或自然流产。

异位染色体平衡可导致胎儿畸形或反复流产
那么,染色体平衡异位还能有孩子吗?
答案是肯定的。随着医学技术的发展,染色体平衡异位可以有健康的婴儿。
染色体平衡异位生健康宝宝的方法是什么?
1)建议在调整双方状态后再次妊娠,避免可能导致早期流产和胎儿缺陷的其他因素。一些研究表明,排除其他危险因素后,平衡易位携带者的堕胎率整体上大大降低。建议在妊娠后16至20周诊断羊水,以排除胎儿不适。
2)做第三代试管婴儿,进行植入前遗传学诊断,需要利用试管婴儿技术对早期胚胎进行侵入性检测,筛选正常或平衡胚胎进行移植,帮助您避免遗传不良问题。
3)建议对儿童进行人为的灌输或收养。
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