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哪些人应该去做遗传咨询,PGS/PGD怎样杜绝遗传悲剧?

遗传咨询

中国是世界人口大国,也是出生缺陷和残疾高发的国家。据权威数据统计结果显示,我国新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升的势头,每年有80万~120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%~6%。而这些数字的背后,都是一个个不幸的生命和家庭!
 

我国出生缺陷发生率排名

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出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题,也给家庭和社会造成沉重的经济负担。这些悲剧的发生,除了外在环境因素、孕期不良接触史外,遗传相关问题是重要的致畸因素。

 

当父母的遗传物质有缺陷时,遗传疾病在孩子出生时或发育过程中就可能会表现出来。还有一部分患者并没有明显的家族史或者常规的染色体筛查并未发现问题,那为什么还会出现出生缺陷呢?
 

隐性遗传病

 

这是因为隐性遗传病从常规检查里看不出来,因此主动自查并进行必要的遗传咨询,是预防出生缺陷的有效手段。

 

什么是遗传咨询?

 

遗传咨询是由专业人员或医师,对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并提出婚育建议。

遗传咨询的服务内容主要包括单基因和多基因遗传病的治疗及产前诊断,结婚、妊娠、生产和婴儿保健的指导,近亲婚姻的危险性,放射性对遗传的影响,亲子鉴定等。

 

哪些人需要遗传咨询?
 

哪些人需要遗传咨询

 

1.有遗传病或遗传病家族史即将生育的男女。

 

2.夫妇双方中一方有遗传病或先天性疾病。

 

3.已经生育过严重畸形儿或遗传病患儿的夫妇。

 

4.已经生育过原因不明智力低下儿的夫妇。

 

5.性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。

 

6.长期接触不良环境、有致畸因素接触史的育龄男女。

 

7.有不明原因习惯性流产、死胎、死产或新生儿死亡史的夫妇。

 

8.近亲婚配的夫妇。

 

9.婚后多年不孕不育的夫妇。

 

10.35岁以上的高龄孕妇、高龄男性生育者。
 

遗传咨询

 

遗传咨询时间: 

 

原则上是宜早不宜晚,在准备怀孕前去咨询,可以在医生的指导下怀孕以减少出生缺陷的发生风险。怀孕后应该在1-2个月内去咨询,最晚不宜超过3个月。

 

遗传疾病无疑给后代带来了巨大的伤害,有的遗传疾病在出生后就表现出来,有的则在出生时正常,而在出生数日、数月,甚至数年后才逐渐表现出来。运用现代医学技术做好预防,就能较少甚至杜绝遗产疾病造成的伤害。
 

俄罗斯NGC专家团队

 

俄罗斯NGC第三代试管婴儿PGS/PGD技术,可对培育出的胚胎进行23对染色体的染色体数目和结构异常的筛查检测,以及100多种遗传疾病进行诊断。从根本上确保了胎儿的健康,达到了优生优育的目的,杜绝了遗传疾病给下一代带来的伤害!

 


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