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人类最大的1号染色体

发布时间: 2018-08-27
1号染色体是人类染色体最大的,一般人类身体内的细胞中,会有两条1号染色体。在1号染色体内,环绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对(),大约包含了人类细胞中8%的遗传信息。该染色体是人类基因组计划最终完结测序的染色体,超越350中人类疾病与这条染色体序列的反常有关。

以下是俄罗斯试管婴儿的一些关于与1号染色体上的基因有关的部分疾病信息:

* 阿兹海默症

* 阿兹海默症第4型

* 乳腺癌

* 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)

* 恰克-马利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)

* 恰克-马利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)

* 恰克-马利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)

* collagenopathy, types II and XI

* 先天性甲状腺低能症(congenital hypothyroidism)

* 先天性耳聋,体染色体隐性耳聋36(autosomal recessive deafness 36)

* 埃勒斯-丹洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome)

* 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)

* Factor V Leiden thrombophilia

* Familial adenomatous polyposis

* 半乳糖血症(galactosemia)

* 高雪氏症(Gaucher disease)

* 高雪氏症第1型

* 高雪氏症第2型

* 高雪氏症第3型

* 类高雪氏症(Gaucher-like disease)

* 青光眼

* 血色素冷静症(Hemochromatosis)

* 血色素冷静症第2型(Hemochromatosis, type 2)

* 肝红细胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)

* 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)

* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome

* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

* maple syrup urine disease

* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

* 小脑症(Microcephaly)

* Muckle-Wells Syndrome

* Nonsyndromic deafness

* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant

* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive

* 帕金森氏症

* 嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)

* 紫质症(porphyria)

* 迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda)

* 腘翼状胬肉综合征(popliteal pterygium syndrome)

* 前列腺癌

* 史蒂克勒氏综合征(Stickler syndrome)

* Stickler syndrome, COL11A1

* trimethylaminuria

* 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征(Usher syndrome)

* Usher syndrome type II

* Van der Woude syndrome

* 不定性卟啉病(Variegate porphyria)

 


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