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男性不育的遗传学

发布时间: 2018-11-29

遗传物质从母亲和父亲传给孩子。在父系遗传的情况下,全部都始于向卵子运送精子。病理问题是由影响健康男性生殖细胞发生的任何疾病引起的。为了获得生育保证,男性有必要在精液中每毫升含有2000万个精子细胞。此外,30%的细胞有必要具有正常的形状结构,50%有必要具有满意的移动性,否则细胞的运送将是不或许的。

男性不育的首要遗传原因一览表

精子发生进程中的疾病或许由多种要素引起,包括:

  • 荷尔蒙失调;
  • 输精管静脉曲张;
  • 外部要素(隐睾症,肿瘤);
  • 流行性腮腺炎;
  • AZF微缺失 – 无精子症因子(7%);
  • 输精管阻塞(4%);
  • 定量的体细胞畸变(5%);
  • gonsomal mozaias(0.5%);
  • Robertson和彼此易位(0.6%和1%)。

男性不育的特征

由于侵犯了精子的任何特征,发生了许多男性不育症。上肥的时机取决于其数量和结构特征的不坚决。科学家现已可靠地知道,在50%的病例中,男性应对家庭不育担任。一般,侵犯精子发生导致确诊为寡精子症和无精子症。精液中的这些病理改动的特征在于精液中的精子数量减少和精子完全缺失。

精子细胞数量与染色体反常或许性之间存在相关性,这一点非常重要。第一个方针越小,第二个方针越多。核算研讨标明,新生儿中高达0.6%的染色体反常。可是,假定一个人患有少精子症,这个数字上升到7-10%,在无精子症期间 – 高达13-15%。

无精子症和少精子症的翻开引起以下突变:

1.在无精子症患者中,66%的病例中存在微缺失,这些微缺失位于Y染色体长臂(AZF)上。担任精子发生进程的基因会合在相对较小的区域。精子生成受损程度取决于丢掉区域的大小及其定位。为了判定这种AZF缺失,进行精液的组织学分析。条件是:接连精子老到或检测未老到的精子。

2.有时由于输精管阻塞而构成无精子症。双侧或先天性导管再生阻挠(CBAVD)或许完全没有。在这种情况下,原因是CFTR基因的突变复制。该基因的纯合突变导致囊性纤维化。也就是说,囊性纤维化和发育不全由各种突变阻挠挑选。关于CBAVD,有两种突变:轻型和重型(例如Delta F508)。因此,当检测到其间一个时,建议检查基因材猜中是否存在另一个改动。

遗传分析的适应症

分子遗传检查的可行性取决于一种或几种适应症的存在:

  • 精子发生的各种病理,假定不能通过其他方法判定其原因;
  • 精子生成受损,一起坚持睾丸的内分泌功用;
  • 需求判定运用雄性生殖材料进行体外受精的或许性;
  • 不孕症要素的研讨以确诊为目的;
  • 判定遗传性癌症(直系亲属中的前列腺癌)的存在;
  • 家庭中存在男性生育能力受损的实践。

可以分配哪些研讨?

导致男性不育的遗传性质的首要原因是通过全面检查判定的。这现已在验证删去更改的布景下进行了谈论。与它们一起,判定AR基因中CAG密码子的重复。他担任调整雄激素敏感性水平。

最常见的分析材料是静脉血。此外,它可用于研讨颊上皮。一般不需求为此类分析做出特别准备。

男性不育的分析一般按以下顺序排列。俄罗斯试管婴儿医院进行男科检查以判定输精管的先天性再生阻挠。假定供认,继续寻找CFTR基因的突变。假定检测到特发性无精子症,则根据输精管的存在,打扫AZF因子或进行染色体分析。

通过归纳查验,您可以判定雄性遗传物质的病理学,这些遗传物质担任在卵子受精的全部阶段发生疾病。以这种方法获得的信息使您可以快速挑选运用ART方法的必要性和可接受性。

这很有意思!

假定在查验期间检测到AZFa和AZFb方法的微缺失,则精液中精子检测的或许性极低。

闪现Y染色体上的雄性遗传物质的侵犯不会沿着雌性系传达。假定运用ART方法,那么每个男孩都将继承相应基因改动的副本。

通过ICSI的父亲在Y染色体的部分微缺失检测生男孩,有必要在诊所,在那里他们将被设备生育进行强制性监督。

在由雄性家族证者的分子遗传学确诊检测到的Y染色体(突变通过继承或新获得的)缺失的发生的性质,即,人与谁遗传分析开端一个系谱的构成。

因此,俄罗斯试管婴儿医院医学研讨认为,全部男性不育病例中有30-50%是由遗传物质反常引发的。少精子症和无精子症被认为是最严峻的。


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