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俄罗斯第三代试管婴儿之PGD、PGS技术的介绍与优势

发布时间: 2019-08-23

第三代俄罗斯试管婴儿之PGD、PGS技术的介绍与优势。俄罗斯试管婴儿PGS技术即胚胎移植前的基因筛查技术,是一种基因检测,俗称第三代试管婴儿,移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。俄罗斯第三代试管婴儿之PGD、PGS技术的介绍与优势。俄罗斯试管婴儿PGS技术即胚胎移植前的基因筛查技术,是一种基因检测,俗称第三代试管婴儿,移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,不是所有问题都会影响孩子健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出。但是能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或胎停育,被自然淘汰,99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。所以43岁以上女性卵子发育为囊胚,即使表面看上去正常,级别再高,但实际上染色体的异常是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

PGD

PGD全称为Preimplantation Genetic Diagnosis,中文名是移植前基因诊断技术,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。这项技术可帮助患有先天性家族遗传病的夫妇预防遗传病遗传给下一代,在进行移植前,检测出胚胎中是否携带单基因遗传疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,避免夫妇怀上患有基因异常的胎儿情况的发生。

PGS

PGS全称为Preimplantation Genetic Screening,中文名是移植前基因检测技术,主要用于试管婴儿过程中胚胎移植前染色体数目和结构异常的检测。这项技术是在胚胎移植入母体前将胚胎内取出单个或多个细胞进行活检,检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。可以起到增加怀孕的机会,减少流产或怀上畸形胎儿的风险,获得一个正常健康的孩子。目前这项技术主要应用于≥35岁的高龄孕妇、复发性流产患者、试管婴儿多次失败者(≥3个周期)、严重的男性不育等患者。目前PGS技术能检测每个胚胎包括(X和Y)染色体在内的全23组染色体,确保移植入母体子宫的都是健康胚胎。

PGS筛选不仅可以淘汰染色体不正常的胚胎还可以将体外受精成功率提高多达23%。PGS技术能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,大大提高出生后婴儿的质量。全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过俄罗斯试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种。

PGS和PGD都是俄罗斯试管婴儿技术中所应用的基因测序技术,对卵裂期或囊胚期胚胎进行筛选,淘汰不健康的胚胎,尽可能的选择更健康的胚胎进行移植。

俄罗斯试管婴儿PGD/PGS基因筛查技术的优势:

1、鉴定筛选正常的胚胎进行移植。

2、增加胚胎着床率。

3、减低流产率。

4、避免羊膜穿刺与其他相关风险。

5、筛除很多遗传疾病,增高怀上健康胎儿的机会。

常见的染色体/基因异常情况有哪些分类?有什么危害?

1、染色体数量异常(非整倍体):

正常人的23对染色体,每一对都是2倍体,即两条,如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

2、染色体结构异常:

每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位、倒置、重叠等问题就是染色体结构异常,其中最常见的是平衡易位,如果患者是易位携带者,流产或俄罗斯试管婴儿的周期失败风险更高。典型的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

3、基因遗传病:

基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两种。单基因遗传病有上千种,典型的如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等;多基因遗传病病种不多但危害较重,典型的如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。

做俄罗斯试管婴儿的时候该如何选择PGS检测方案?

标准方案——染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数目,同时也能够知道胚胎性别。

增强方案——染色体结构筛查(PGS + 染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置检测,检测23对染色体的数目和机构是否异常。

定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD最多可以诊断出125种单基因遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传疾病,如唇腭裂等目前还不在检测范围。

如果做PGS检测的夫妇双方没有已确诊的染色体问题,一般采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子,提供检测报告,俄罗斯试管婴儿专家根据报告分析建议合适方案。虽然很多基因病和染色体病还是无法通过PGS/PGD来预防,但现在能做的就是在可控范围内,尽可能的保证宝宝的健康。

俄罗斯试管婴儿PGS检测时是怎么采取胚胎样本的?

第一步、在第三天初期胚胎上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。

第二步、取胚胎样本:胚胎继续培养到第五天形成囊胚,胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔出渗出,从渗出的细胞中吸取1-2个细胞进入微细导管中。

第三步、将取出的胚胎样本细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别,通常检测结果需要2周左右才能出来。

第四步、将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,患者选择优质健康合适的胚胎进行移植。

俄罗斯试管婴儿PGS检测常见问题:是否每个人都必须做PGS?

PGS是寻找优质健康胚胎的一种有效方式,尤其对于有多次流产或试管婴儿周期失败以及年龄较大且使用自己的卵子的女性。但是由于PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4,如果胚胎少,筛查后可能就会没有可供移植的胚胎;35岁以下的女性通常染色体异常的卵子比例较低。所以是否要选择PGS检测要根据自己的身体情况选择。

俄罗斯试管婴儿专家建议以下人群要选择做PGS:

1、有反复流产病史、曾怀过有染色体问题胎儿的患者。

2、男方精子质量差、碎片率高的患者。

3、准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史的患者。

4、需要选择胎儿性别的患者,做PGS可以通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以提前知道胚胎性别,选择想要的性别胎儿进行移植。

做PGS检测对胚胎和孩子会有影响吗?

影响几乎没有,因为做PGS基因筛查细胞提取采用的是先进的初期胚胎打孔的方法,最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。

做PGS基因筛查必须是囊胚吗?

是的,因为做PGS基因筛查需要提取1-2个细胞进行DNA采样,而早期胚胎细胞数量太少,培养到囊胚阶段再采样,对胚胎伤害小。


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