为什么要进行遗传咨询

出生缺陷是影响人口素质的重要因素，每年全球约有60万的缺陷儿出生，约半数可以存活，使家庭和社会承受巨大的负担。降低先天缺陷出生，是提高人口素质的重要环节，也是全人类面临的挑战。郑州大学三附院生殖医学中心刘杨青

遗传咨询是为遗传病患者及其家庭提供的医疗服务，由咨询医师与咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况，再发风险，防治措施等进行讨论，提出建议的过程，是预防遗传病患儿出生的有效办法。遗传咨询包括婚前、孕前、产前的遗传优生咨询。

8类人群需要进行遗传咨询

1、夫妇双方或家系成员有某些遗传病或先天畸形者；

2、携带染色体平衡易位、倒位等染色体异常者；　

3、有不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫妇；

4、曾生育过遗传疾病患儿或多发畸形、智力低下患儿的夫妇；

5、两性畸形患者；　　

6、有致畸物质和放射物质接触史的夫妇；

7、近亲结婚夫妇；

8、35岁以上的高龄孕妇；

通过遗传咨询了解以下知识：

1.了解自己是否属于遗传病范畴；

2.了解遗传病的实质、遗传方式；

3.了解遗传病的诊断、检测方法；

4.可供选择的干预措施及处理方法。

与遗传咨询有关的常见遗传性疾病

1．染色体病

是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。

迄今为止，病种已达3000多种，其中100多种被列为常见遗传病种，染色体异常占自然流产胚胎中的50-60%，新生儿染色体异常发生率为0.5-0.7%。其中最常见的染色体病是21-三体，也就是大家熟知的唐氏综合征，是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一，此外还有18-三体，13-三体，脆性X染色体等。

2．单基因遗传病

是由机体某个基因的异常引起的疾病。

人类单基因病约4000余种，在临床上常见的有代谢病如：苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血（广东、广西地区高发）等，或神经系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症、遗传性舞蹈病等。

3．先天畸形

人类的先天畸形中约15-20%是由于染色体病和单基因病引起，10%是由不良环境因素所致，70%可能是遗传与环境因素相互作用导致多个基因突变的结果。临床常见的有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病。

上述的常见遗传病是引起不良孕产史的重要原因，有不良生育史或家族病史的夫妻应尽快进行遗传咨询，查清原因，选择适合的决择，避免缺陷儿出生。

最后祝各位朋友早日要上健康宝宝！

俄罗斯试管婴儿价格优惠大批客户前来，今年8月份以来，禧孕也携手俄罗斯NGC医院圣彼得堡总部戴安娜医生团队帮助我们的客户来尽快办理邀请函前来儿童之家接宝宝，武汉，南京客户第一批得到邀请函，通过陆地和转机2种方式，分批抵达圣彼得堡，开始从儿童之家抱宝宝出来。