47XXX综合征-超雌综合征

47XXX综合征-超雌综合征

日期:2018-8-17

47XXX综合征又称多X综合征、超雌综合征,是一种相对常见性染色体异常综合征。

【病因】超雌综合征的产生主要是由于生殖细胞减数分裂时不分离所引起的,大约90%由于卵子的不分离,其中70%发生在减数分裂1期(MI),与母亲年龄的增加有关。

【发病率】新生女婴发生率1/1000—1/1200。

【患者表现】(1)外观:绝大多数47XXX核型患者表型正常,与正常女性无明显差别,通常身材较高大,略高于正常女性平均高度,有时可能伴有眼距宽、乳距宽、短头畸形、小头等。(2)智力:少数有轻微的发育延迟、学习困难、说话延迟,语技能稍差,很少有智能严重损害,患精神异常的概率较正常人群高。(3)生育力:对性发育影响不大,大患者有正常的性发育及生育能力,但其患不育症发生率略高。患者可有月经减少、继发性闭经或卵巢早衰等现象,少数伴有泌尿、生殖系结构异常。上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心李雁

【子代情况】超雌胎儿无明显的超声异常表现,产前通常由于母亲高龄经羊水穿刺检查而发现。理论上讲47XXX患者可产生“23,X”与“24,XX”次级卵母细胞,它们在受精时理论上可产生相等频率的46XX、46XY

、47XXX、47XXY合子(前两者为正常核型;第三个染色体核型与母亲相同;第四个为克氏征男性,有性发育及生育障碍)。然而大多数后代的染色体均正常,可能与“子宫内膜选择性地拒斥异常胚胎;优先分离24XX进入极体;减少24XX卵母细胞的受精能力”的假说有关。

【生育建议】如若妊娠,建议做产前诊断分析子代相关风险。


俄罗斯试管传统的IVF一般是将卵子与一定数量的精子放置在同一器皿中,让精子与卵子“自由恋爱”完成受精。但在某些情况下,精子无法穿透卵子外壳进行受精,这时就需要胚胎师进行“包办婚姻”采用卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术将挑选的精子直接注射入卵子内部帮助受精。

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