染色体易位(13.14)

染色体易位(13.14)

日期:2018-8-18

患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 你好,我刚做了染色体,结果是易位(13.14)。2010年要过一次孩子,45天左右的时候是正常的,但是到了90天去体检,人家说胎育了。第二次,2011年结果和上次一样。通过各种检查,最后发现是染色体的问题 我就想问下陆大夫,像我这样的情况有什么好的解决办法吗~!谢谢了~!上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心陆小溦上海瑞金医院生殖中心陆小溦

您好!

女方有罗氏易位,理论上说,产生的卵子1/6正常,1/6平衡,余为不平衡,会导致女方的早期流产率增加,胎儿先天缺陷的风险也有所增加。针对你们这种情况,第一建议是调整双方状态后再次试孕,要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分,但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。

第二建议是胚胎植入前遗传学诊断,需要借助试管婴儿技术,对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方条件好,卵巢功能好,价格昂贵,对早期胚胎需进行有创性检测,世界报道临床妊娠率约为16-25%,能降低自然流产率,但不是确保不流产,近年普通成年夫妇的自然流产率也在逐年增加,目前报道是15-20%左右。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了,以后基本上就只能做试管了。所以除非本来就是需要做试管的情况,否则一般不做第一推荐。

如果反复流产或胎儿不好,女方卵巢功能不好,年龄超过35岁,第三建议是供卵助孕或领养孩子。

关于孕前准备:女方卵子生长周期约为80天,也就是说当月排的卵,两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml,帮助排毒;每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间,尽量不要熬夜,晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch,正常的再怀孕。

祝您健康好孕!



伴发其他自身免疫性疾病的临床表现: 俄罗斯试管婴儿机构10%自身免疫性POF女性可合并Addison病、25%可合并自身免疫性甲状腺疾病、2%可合并I型糖尿病

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