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唐氏筛查

发布时间: 2018-08-18

唐氏综合症在医学上称为21-三体染色体畸形,也就是我们俗称的先天愚型,没有治愈的方法。其中4%左右的先天愚型的人是遗传造成的,而大多数情况由基因突变造成,只有通过唐氏筛查来及早发现。唐氏筛查是最安全、有效、便捷的预防唐氏儿出生的方法。为了胎儿的健康生长发育,孕妇在怀孕产检时一定要做唐筛。未收录医院妇产科陈泯燕

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,发病率为1/700~1/900。协和妇产中心专家说,唐氏儿主要表现为智力发育迟缓,肌张力低下,脸较大,宽眼距,低鼻梁,四肢短小,通贯掌,伸舌,吊眼稍(眼角上斜)等。如天才指挥家舟舟就是由于出生时由于基因变异,第21对染色体多了一条,被确诊为唐氏综合症患者。

什么是唐氏筛查?

  就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。

  孕妇一定要做唐氏筛查

  唐氏儿由于智力严重低下,生活无法自理,并携带多种并发症,且终生无法治愈。在我国,唐氏儿的高发率给家庭带来沉重的精神压力与经济负担。唐氏筛查尽管结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟是简便、经济、对胎儿无损伤的检测方法,若检查结果可疑,则可进行羊膜穿刺检查。

  正确认识唐氏筛查

  1、唐氏筛查怎么做?

  唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HGG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,察看胎儿是否存在染色体方面的异常,判断生出唐氏儿的危险系数

  2、唐氏筛查最佳时间

  从孕13周+6天分为早孕和中孕唐筛。一般来说,在怀孕的15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

  3、唐氏筛查的准备工作与注意事项

  唐氏筛查抽取静脉血液,孕妇在检查之前无需空腹,但其与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般抽血后一周左右孕妇即可拿到筛查结果。

  4、唐氏筛查的准确率

  重庆协和医院产科专家指出,唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合症可能性的检查,也就是说,抽血化验指数高,则怀有唐氏儿机会较高,但并不确定胎儿一定有问题,需要进行羊膜穿刺检查作进一步确诊,100%的排除胎儿唐氏综合征的可能。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

  唐氏筛查结果怎么处理?

  各个医院计算危险系数方法不同,一般医院正常值标准是小于1/270。

  1)唐氏筛查结果危险性高

  唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可。

  2)唐氏筛查结果危险性低

  如果检验结果呈低危,小于标准值就表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低,这个结果提示您不需要冒险接受侵入性检查(各种穿刺检查)。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常(仍会有5-10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊),您可以继续选择羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行确诊。


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