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论PGS筛查对于试管婴儿的重要性

发布时间: 2018-08-18

  说到PGS筛查,大家都会想到第三代试管婴儿选择男女,所以这方面技术在国内的应用有很大的限制,其实相关的技术1989年就已经开发成功,但因涉及筛选胚胎问题,引起了一些伦理上的争议,这一技术的应用因而一直受到严格限制。但在俄罗斯这项技术已经非常成熟,俄罗斯NGC医院试管专家制定的一套专门针对高龄女性辅助生殖技术的治疗方案以外,胚胎专家也开展了PGS技术,采用新一代测序技术,将筛查出的正常胚胎进行移植,提高试管婴儿成功率。过去有家族遗传病史的夫妻往往不敢要孩子,因为害怕会把疾病遗传给下一代。随着基因筛查诊断技术的发展,这些父母生育健康宝宝的希望已成为现实。

  PGS是遗传学筛查,是人体胚胎植入女性子宫前的一种遗传学筛查技术,英文全称为Preimplantation Genetic Screening,在胚胎植入子宫内着床之前,利用PGS技术对早期人体可用的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。将整倍体胚胎移植到待孕妇女的子宫,目的是提高ART治疗中预后不良妇女的助孕成功率,降低流产率,尤其针对高龄女性这一高危人群有良好的预测作用。

  目前国际共识,PGS技术的适应人群包括这几类:

  女方年龄大于35岁(AMA);

  反复自然流产在2次及以上(RM);

  反复种植失败(RIF),高评分胚胎移植3次及以上未妊娠;

   严重的男性不育(SMF),男方严重少弱精子症、畸精症;

  其他:选择性单胚胎移植(eSET)等。

  PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是自然流产或胚胎停育,或即使生下来也可能存在健康问题如智力低下、发育迟缓、唇腭裂、内脏畸形等。通过PGS我们可以筛选出遗传学上有问题的胚胎,只移植那些筛查正常的胚胎,以减少上述情况的发生,为母亲们带来一个健康的宝宝。

  PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎,意义显著。

  (一)PGS可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率

  与传统依赖显微镜技术,挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比,PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。

  (二)避免多胎妊娠,减少实施减胎术

  为提高一次植入成功率,一般会同次植入2-3个胚胎,因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性,这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。权威调查发现双胞胎的剖宫产率78.45%,早产占47.07%,合并症和并发症占39.7%。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征,而且产后出血的概率也要高,同时也比较容易发生早产。

  因此,为了保护母子的安全,三胞胎以上,原则上需要进行减胎术,减胎手术有10%的机会造成全部胚胎流产。最好的方式就是只接受一个受精卵的移植,利用PGS技术选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率,导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。

  唐氏综合征

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

  特纳综合症

  先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。


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